Синдром настолько редок, что им страдают всего от 2 до 5 человек на каждый миллион в мире, и врачам трудно его диагностировать.
Памела Нотариус
Таиса Стиванин, RFI
Атипичный гемолитико-уремический синдром (аГУС) встречается настолько редко, что врачам иногда трудно его диагностировать. В Бразилии Комитет по редким заболеваниям Бразильского общества нефрологов (Comdora) опубликовал в 2022 году первый отчет об этом заболевании, от которого страдают от 2 до 5 человек на миллион во всем мире.
Так было с диетологом Памелой Нотарио, 37 лет, из Рондонополиса, которая обнаружила у себя это заболевание в 2018 году. Ей поставили диагноз во время учебы в колледже, после того как она бросила карьеру профессора права, и она говорит, что случай был настолько необычным, что который видел 39 врачей в своем отделении интенсивной терапии. «Я чувствовал себя так, будто попал в зоопарк».
Большинство из них молодые женщины
Отчет, подготовленный нефрологом Марией Хеленой Вайсбиш из Hospital das Clínicas de São Paulo, показывает, что 56% пациентов — молодые женщины в возрасте около 20 лет, страдающие почечной недостаточностью.
«Это крайне редкое заболевание. Чтобы вы подумали о редком заболевании, вы должны о нем услышать. Мы часто сталкиваемся со случаями, когда специалисты понятия не имеют, что это за патология», — объясняет она.
По словам Вайсбиша, команды часто сталкиваются с пациентами в тяжелом состоянии, с изменениями крови и почек, даже не догадываясь, что симптомы могут быть связаны с синдромом.
aHUS изменяет белки так называемой системы комплемента, действующей на защитные силы организма. Он дерегулирует некоторые белки, кодируемые группой генов, объясняет нефролог.
«При этом заболевании происходит обострение естественной реакции, которая является защитой организма. В конечном итоге это приводит к повреждению клеток стенки кровеносного сосуда и образованию тромбов внутри клеток. Тогда у пациента будет анемия и потеря тромбоцитов», – описывает Мария Хелена Вайсбиш.
➥ Новости Pragmatismo впервые публикуются в WhatsApp. Нажмите здесь, чтобы присоединиться к нашей группе!
«Внутри кровеносных сосудов образуется своего рода тромб, препятствующий адекватной оксигенации органов, орошаемых этими сосудами, что приводит к нарушению функционирования. Одним из факторов, наблюдаемых почти в 100% случаев аГУС, является острое повреждение почек», — поясняет бразильский врач.
Перекусил и проснулся раздутым
Прежде чем обнаружить, что у нее ГУС, Памела заболела пневмонией, которая перешла в хроническую форму. «Врачи сказали, что это все в моей голове, что я не исцеляюсь, потому что не хочу, и все это было эмоционально», – говорит он.
Пока однажды она не пошла с мужем перекусить, а на следующий день проснулась с сильным вздутием живота. Диетолог подумала, что это аллергия, и обратилась в больницу, где ей сообщили, что почки больше не работают. «Из отделения неотложной помощи я сразу попал в отделение интенсивной терапии», — вспоминает он.
Затем Памелу перевели из Куябы (Монтана), где она жила, в Сан-Паулу, поскольку ее состояние ухудшилось и ей угрожала смерть. «Мы поехали из отделения интенсивной терапии в Сан-Паулу, и диагностика тоже заняла много времени. Мне потребовался гемодиализ и плазмообмен, и в итоге мне поставили диагноз синдрома», — говорит он.
Эмоциональная проблема очень сильна. Врачи относятся к вам как к исследованию. Я помню сцену, которая меня очень впечатлила. Я был в палате, в реанимации, и приехали 39 врачей. Они разговаривали так, как будто меня там не было. Я чувствовал себя зверем из зоопарка.
Диетологу понадобилось шесть месяцев, чтобы вернуться к нормальной жизни после постановки диагноза. В этот период усталость не позволяла ей работать и учиться, но, по ее словам, ей повезло: функция почек постепенно восстанавливалась, еще до начала лечения инъекционными препаратами каждые 15 дней. Молекула предоставляется вашим планом медицинского страхования, но также доступна в SUS.
Как обнаружить?
Крайне важно, говорит специалист, чтобы перед любым медицинским вмешательством проводились анализы, поскольку специального диагностического теста на данный момент не существует.
Тест, выявляющий измененные гены, участвующие в развитии патологии, показывает, что заболевание, по словам нефролога, может присутствовать примерно в 60% случаев, и на его подготовку уходит около месяца. Поскольку патология требует неотложной медицинской помощи, дождаться результатов отчетов невозможно.
«Это заболевание, которое до сих пор картируется по всему миру, в том числе в связи с генетическими изменениями. Существует большая потребность в разъяснениях по поводу аГУС и его дифференциальных диагнозов», — повторяет Вайсбиш.
В связи с этим выявление патологии имеет важное значение для сохранения функции почек, а также во избежание хронического обращения к гемодиализу, а иногда даже к трансплантации почки. Но болезнь не ограничивается почками. У пациентов также могут наблюдаться желудочно-кишечные, сердечно-сосудистые и даже церебральные симптомы.
Триггеры и лечение
Хорошей новостью является то, что при своевременной диагностике пациент защищен от осложнений. Лечение проводится специфическими моноклональными антителами.
У взрослых аГУС может проявляться по-разному, и существуют разные триггеры, такие как наличие других аутоиммунных заболеваний, беременность или даже хирургическое вмешательство.
Во многих случаях, как в случае с Памелой, пациенты не имеют свободного доступа к очень дорогим лекарствам и в конечном итоге становятся зависимыми от гемодиализа. Некоторые даже заходят так далеко, что меняют страны. «Трудно бороться с этими невидимыми болезнями. Люди не понимают, что значит сидеть, уставший и нуждающийся в прилежении. Усталость невероятная», — говорит Памела.
Сегодня она не нуждается в гемодиализе и живет нормально. Она имеет собственную практику и говорит, что, несмотря на усталость, которая иногда появляется через несколько дней после приема лекарства, она сохраняет свою активность и говорит, что стремится превратить свой опыт во что-то позитивное. Она занимается популяризацией этой болезни и является представителем Бразилии в Международном совете по этой болезни.
Следовать Политический прагматизм нет Инстаграм, Твиттер е нет Фейсбук
