Шестилетний житель Архангельской области первым в России получил инновационный генный препарат Эладокаген эксупарвовек от Фонда «Круг Добра».
Об этом сообщает газета «Взгляд» со ссылкой на сайт организации.
Препарат стоимостью около 3 миллионов евро используется для лечения дефицита декарбоксилазы ароматических кислот. В Российской детской клинической больнице подтвердили его диагноз.
“Недостаток ферментов вызывает недостаток дофамина и серотонина, что уже в раннем возрасте проявляется тяжелыми симптомами: мышечной гипотонией, задержкой двигательного и психоречевого развития, расстройством вегетативной системы”, – рассказала руководитель центра Светлана Михайлова. отделение. медицинской генетики Российской детской клинической больницы.
Операция, в ходе которой использовались технологии 3D-моделирования и МРТ-сканирования, длилась пять часов.
В дальнейшем ребенку потребуется контрольное обследование в Российской детской клинической больнице.
В июле сообщалось, что пациент с мышечной дистрофией Дюшенна получил уникальное лечение в Российской детской клинической больнице Российского национального исследовательского медицинского университета.