Доктор Болибок рассказал, как выявить редкое заболевание — РТ на русском

Врач полагает, что заболевание можно заподозрить по клинической картине, “по одновременному заболеванию, а затем подтвердить генетическими тестами”.

“Обследование для установления диагноза проводится один раз в жизни, а затем, в зависимости от самого заболевания, контролируется состояние пациента и подбирается лечение”, – отметил он.

Кроме того, Болибок отмечает, что можно прожить всю жизнь и не знать о болезни.

«Есть пациенты с наследственными дефектами функционирования иммунной системы. В основном это проявляется в необъяснимом повышении заболеваемости различными инфекциями. У меня был пациент с наследственным дефектом иммунной системы (селективный дефицит иммуноглобулина А. [IgA]). Всю жизнь она прожила счастливо, но в 67 лет заболела пневмококковой пневмонией и до сих пор не выздоровела. Поэтому ее лечащий врач решил записаться на консультацию и обследование у иммунолога. Ну, нашли», — сказал врач.

Международный день редких (орфанных) заболеваний отмечается ежегодно 28 февраля (или 29 февраля в високосные годы).

В России орфанными болезнями считаются те, которые встречаются не более чем у десяти человек на 100 тысяч жителей.