У 30-летнего пациента был соматический химеризм — редкое заболевание, при котором присутствуют клетки как с женскими XX, так и с мужскими XY половыми хромосомами.
Хотя у пациентки были женские характеристики и органы, ее ткани представляли собой смесь клеток с хромосомами XX и XY.
Согласно статье, опубликованной в рецензируемом журнале Human Reproduction, в их число входили гранулезные клетки пациентки – клетки яичников, вырабатывающие женские гормоны, а некоторые фолликулы яичников даже содержат 100-процентные XY-клетки.
«Знаковое событие»: китайские ученые собрали самый подробный в мире геном человека
«Знаковое событие»: китайские ученые собрали самый подробный в мире геном человека
Это означало, что все яйцеклетки были получены из клеточной линии XX, в том числе из фолликулов, полностью содержащих клетки XY.
Исследователи заявили, что это предполагает, что «зародышевые клетки [which develop into reproductive cells] может оказывать существенное влияние на сексуальную детерминацию человека», а не определяться экспрессией клеток тела, которыми он окружен.
В утробе матери ранние гонадные клетки могут дифференцироваться либо в яичники, либо в семенники в зависимости от различной экспрессии генов.
По мнению ученых, нынешняя теория предполагает, что если в гонадах присутствуют клетки XX и XY, у пациента разовьется смесь яичников или семенников, называемая овотестес.
Хотя это не объясняет, как у пациентов с этим заболеванием могут наблюдаться нормальные гонады, предыдущие исследования на мышах показали, что это может быть связано с более высокой долей одного из типов клеток в гонадах, пишут авторы.
Авторы предположили, что ранние клетки, которые мигрировали в генитальный гребень пациента – предшественник гонад – могли иметь XX-происхождение, что затем способствовало определению пола.
«Основываясь на этих наблюдениях, мы предполагаем, что половые клетки имеют решающее значение для определения пола гонад», — говорится в документе.
Для дальнейшего изучения этой теории и ее потенциальных механизмов потребуется собрать больше данных, поскольку исследование ограничено тем фактом, что был обследован только один пациент.